quant
Fique ligado

Edição 442

Amanda é um dos 200 casos mundiais de síndrome de Jacobsen

Publicado

em

Em S. Romão do Coronado vive a Amanda, uma criança de nove anos, que sofre de uma doença rara, a síndrome de Jacobsen, cujas estimativas apontam para pouco mais de 200 casos no mundo. Pais precisam de ajuda para a levar aos Estados Unidos e, por isso, lançaram campanha de angariação de fundos.

A Amanda é uma criança. Diz as palavras “pai”, “mãe” e poucas mais e deixou recentemente a fralda durante o dia, mas ainda tem de usar à noite. Nas refeições, precisa da ajuda e tudo o que aprende tem que lhe ser ensinado todos os dias, sob pena de acabar por esquecer. A Amanda tem nove anos e um grave atraso no desenvolvimento.

Não é só no processo de crescimento que é uma criança que se distingue das outras, mas também nas características faciais. Proporcionalmente, tem uma cabeça maior do que o resto do corpo e os olhos e as orelhas estão abaixo da posição padrão. Durante algum tempo, os pais de Amanda desconheceram a origem do problema da filha que, quando nasceu, foi submetida a vários exames e a hipotéticos diagnósticos, como síndrome de Down (trissomia 21), que não se confirmou.

Foi já numa consulta de fisioterapia que a mãe, Teresa Martins, habitante em S. Romão do Coronado, ouviu falar, pela primeira vez, da doença que se caracteriza pelos sintomas evidenciados pela Amanda, um dos poucos mais de 200 casos conhecidos no mundo: síndrome de Jacobsen. “Não conhecemos ninguém em Portugal como ela. Através do terapeuta que me falou da doença, descobri que podia ter sido detetada durante a gravidez, já que os médicos medem o percentil da cabeça do bebé, mas para eles a bebé estava bem”, contou.

Amanda anda na escola, mas necessita de um professor do ensino especial e de uma tarefeira, para a ajudar a cumprir rotinas, como ir à casa de banho. Tem consultas de fisioterapia e terapia da fala três vezes por semana e, ocasionalmente, frequenta a terapia ocupacional. “Nunca se pode deixar de ensinar, porque ao ensinar-lhe uma coisa nova, ela esquece o que aprendeu antes”, explica Teresa Martins.

Oriunda de uma família humilde, Amanda “necessitava de mais terapia da fala” e de outros tratamentos que não estão abrangidos pelo Sistema Nacional de Saúde, como natação e equoterapia (terapia com cavalos), mas Teresa Martins afirma “não” ter meios para os pagar.

Mesmo com muita pouca informação disponível sobre a doença, Teresa Martins nunca baixou os braços. Na busca incessante que, todos os dias, faz para procurar respostas às muitas dúvidas que uma doença rara motiva, Teresa Martins encontrou uma comunidade na rede social Facebook, com casos de meninos e adultos com síndrome de Jacobsen. Aí, deparou-se Paul Grossfeld, professor clínico da Divisão de Cardiologia do Departamento de Pediatria da Universidade da Califórnia, cuja principal atividade é a pesquisa sobre a doença. “Entrei em contacto com ele e expliquei-lhe que éramos uma família humilde e que não conhecíamos mais ninguém como ela. Ele disse-me que ia estar numa conferência de 23 a 27 de junho de 2014, a dar palestras e a contactar com as crianças e os pais e que, se conseguíssemos ir, teria todo o gosto em ver a Amanda pessoalmente e avaliá-la”, contou Teresa Martins, enquanto mostrava os emails que trocou com o médico.

Publicidade

Campanha “Juntos pela Amanda”

Teresa está desempregada, já que tem que ter disponibilidade para levar a Amanda às consultas de fisioterapia e terapia da fala, pelo que só o marido trabalha para sustentar uma família que tem mais duas crianças. As dificuldades financeiras impossibilitam os pais de despenderem seis mil euros para a viagem à Califórnia, nos Estados Unidos da América, para que a pequena Amanda seja vista pelo médico Paul Grossfeld. No entanto, cheia de esperança de poder melhorar a qualidade de vida da filha, Teresa Martins pôs “mãos à obra”.

“Como não temos dinheiro, decidi fazer uma campanha de angariação de fundos. Fiz uma página no Facebook intitulada ‘Juntos pela Amanda’, que tem tido uma boa adesão. Abri uma conta solidária no BPI e distribui latas por alguns estabelecimentos comerciais, cuja lista está publicada na página de Facebook”, contou.

Para o fim do ano, está a ser preparado um concerto solidário com a presença de quatro grupos musicais. O cantor Zé Amaro também já se associou à causa e, num espetáculo em Água Longa, Santo Tirso, no sábado, 5 de outubro, fez Amanda e os pais subirem ao palco, dando a conhecer a campanha. O artista ainda doou chapéus e bonés que, ao serem vendidos, vão engrossar a verba angariada.

Os valores conseguidos também são publicados na página de Facebook, para que a campanha seja bem acolhida e tenha credibilidade. “Por isso é que também publico os locais onde estão as latas, para não sermos prejudicados por possíveis burlões”, explicou Teresa Martins. Até agora, foram angariados cerca de 400 euros, mas muito caminho há para trilhar rumo à meta.

Os donativos podem ser feitos através de transferência bancária, para a conta solidária da Amanda, com o NIB 0010 0000 5003 6270 0018 8.

O que é a síndrome de Jacobsen?

Publicidade

É uma doença rara e resulta da eliminação da região terminal do braço longo do cromossoma 11 (os seres humanos têm 23 cromossomas, que são constituídos pelo DNA), provocando atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, anomalias craniofaciais, defeitos cardíacos variados e empobrecimento do sangue. Também está associada a alterações do comportamento, como agressividade, défice de atenção e hiperatividade. A Amanda é um dos poucos mais de 200 casos estimados no mundo com síndrome de Jacobsen, cuja esperança média de vida não é conhecida.

Já passou pelo Instituto de Genética no Porto, Hospital Maria Pia, Hospital de Santo António, SMIC (Serviço Médico de Imagem Computorizada), onde foi sujeita a ressonâncias magnéticas e ecografias cerebrais, já que parte do cérebro está completamente morta.

A Amanda só começou a segurar a cabeça com um ano, sentou-se pela primeira vez com dois e andou aos três. Começou a falar este ano e utiliza palavras básicas, mas a terapia ocupacional revelou-se um importante tratamento para a evolução da criança.

Quase não existe informação sobre a doença, mas através do Facebook, Teresa Martins encontrou outras mães, de Espanha e do Brasil, com o mesmo problema. Agora, através da rede social, trocam histórias e experiências, no sentido de melhorarem a qualidade de vida dos filhos.

Continuar a ler...
Publicidade
Click to comment

Leave a Reply

O seu endereço de email não será publicado.

Edição 442

Eleitos autárquicos vão ser empossados

Publicado

em

Por

sergio-humberto-63

 sergio-humberto-63

Depois das eleições autárquicas no dia 29 de setembro, os eleitos para as juntas e assembleias de freguesia, Câmara e Assembleia Municipal já estão a preparar-se para assumir as suas funções.

No dia 17 de outubro, quinta-feira, Carlos Martins (Independentes pelo Muro) vai ser empossado para assumir funções de presidente de Junta de Freguesia do Muro. Já pelas 21.30 horas, Adelino Maia (PSD/CDS-PP) toma posse como presidente da Junta de Freguesia da União de Freguesias de Alvarelhos e Guidões, na sede em Alvarelhos.

No dia seguinte, toma posse como presidente da Junta de Freguesia da União de Freguesias de Santiago e S. Martinho de Bougado, pelas 21 horas, Luís Paulo (PSD/CDS-PP), na sede em S. Martinho de Bougado. Há mesma hora, José Ferreira (PS) assume funções de presidente da Junta de Freguesia da União de Freguesias de S. Romão e S. Mamede do Coronado. Ainda no mesmo dia, Feliciano Castro (PSD/CDS-PP) toma posse como presidente da Junta de Freguesia de Covelas.

Já Sérgio Humberto (PSD/CDS-PP) vai ser empossado para assumir funções de presidente da Câmara Municipal da Trofa no dia 21 de outubro (segunda-feira), pelas 21.30 horas, no salão nobre da Associação Humanitária dos Bombeiros Voluntários da Trofa.

Continuar a ler...

Edição 442

Jogadores benjamins procuram-se para o FC S. Romão

Publicado

em

Por

O FC S. Romão está a captar jogadores para a equipa de benjamins, em futsal. Objetivo do projeto é “promover o gosto pela atividade física e proporcionar melhor desenvolvimento moto e competências de integração”.

Tens entre sete e dez anos e gostavas de praticar futsal, participando no campeonato distrital de benjamins? Então, podes integrar os treinos de captação que o Futebol Clube S. Romão está a preparar para formar uma equipa e dar vida à academia de futsal. Os treinos realizam-se às terças e sextas-feiras, entre as 20.30 e as 21.30 horas, no pavilhão desportivo da EB 2/3 de S. Romão do Coronado. Se gostares, podes inscrever-te e fazer parte do novo projeto que nasceu há um ano com o intuito de “proporcionar aos atletas uma nova experiência, dado que a modalidade ainda não se encontra tão divulgada quanto o futebol”, revelou o treinador, Ricardo Pereira.

Apesar de não ter sido tarefa fácil, valeu a “motivação” de “construir um projeto” onde “havia espaço para crescer”. “É um projeto aliciante, preocupamo-nos que os atletas ganhem cada vez mais gosto pela atividade física e queremos proporcionar-lhes um melhor desenvolvimento motor e das competências de integração”, acrescentou.

Ricardo Pereira revelou que “tudo é novo para os novos atletas” que já integram a equipa. Pela frente, os jogadores terão um nível de competição “bastante rigoroso e exigente”, mas não desanimam, mostrando “muita vontade de aprender treino após treino”.

“Ainda é muito cedo para definir objetivos, ainda estamos numa fase de construção, mas acima de tudo, com derrotas, vitórias, tristezas e alegrias todos crescemos, tanto como treinadores como atletas”, concluiu.

Para qualquer dúvida também pode contactar o treinador (934 875 589), Rui (916 182 500) ou Celeste (912 989 887).

Publicidade
Continuar a ler...

Edição Papel

Comer sem sair de casa?

Facebook

Farmácia de serviço

 

arquivo

Neste dia foi notícia...

Ver mais...

Covid-19

Pode ler também