Amanda é um dos 200 casos mundiais de síndrome de Jacobsen

Em S. Romão do Coronado vive a Amanda, uma criança de nove anos, que sofre de uma doença rara, a síndrome de Jacobsen, cujas estimativas apontam para pouco mais de 200 casos no mundo. Pais precisam de ajuda para a levar aos Estados Unidos e, por isso, lançaram campanha de angariação de fundos.

A Amanda é uma criança. Diz as palavras “pai”, “mãe” e poucas mais e deixou recentemente a fralda durante o dia, mas ainda tem de usar à noite. Nas refeições, precisa da ajuda e tudo o que aprende tem que lhe ser ensinado todos os dias, sob pena de acabar por esquecer. A Amanda tem nove anos e um grave atraso no desenvolvimento.

Não é só no processo de crescimento que é uma criança que se distingue das outras, mas também nas características faciais. Proporcionalmente, tem uma cabeça maior do que o resto do corpo e os olhos e as orelhas estão abaixo da posição padrão. Durante algum tempo, os pais de Amanda desconheceram a origem do problema da filha que, quando nasceu, foi submetida a vários exames e a hipotéticos diagnósticos, como síndrome de Down (trissomia 21), que não se confirmou.

Foi já numa consulta de fisioterapia que a mãe, Teresa Martins, habitante em S. Romão do Coronado, ouviu falar, pela primeira vez, da doença que se caracteriza pelos sintomas evidenciados pela Amanda, um dos poucos mais de 200 casos conhecidos no mundo: síndrome de Jacobsen. “Não conhecemos ninguém em Portugal como ela. Através do terapeuta que me falou da doença, descobri que podia ter sido detetada durante a gravidez, já que os médicos medem o percentil da cabeça do bebé, mas para eles a bebé estava bem”, contou.

Amanda anda na escola, mas necessita de um professor do ensino especial e de uma tarefeira, para a ajudar a cumprir rotinas, como ir à casa de banho. Tem consultas de fisioterapia e terapia da fala três vezes por semana e, ocasionalmente, frequenta a terapia ocupacional. “Nunca se pode deixar de ensinar, porque ao ensinar-lhe uma coisa nova, ela esquece o que aprendeu antes”, explica Teresa Martins.

Oriunda de uma família humilde, Amanda “necessitava de mais terapia da fala” e de outros tratamentos que não estão abrangidos pelo Sistema Nacional de Saúde, como natação e equoterapia (terapia com cavalos), mas Teresa Martins afirma “não” ter meios para os pagar.

Mesmo com muita pouca informação disponível sobre a doença, Teresa Martins nunca baixou os braços. Na busca incessante que, todos os dias, faz para procurar respostas às muitas dúvidas que uma doença rara motiva, Teresa Martins encontrou uma comunidade na rede social Facebook, com casos de meninos e adultos com síndrome de Jacobsen. Aí, deparou-se Paul Grossfeld, professor clínico da Divisão de Cardiologia do Departamento de Pediatria da Universidade da Califórnia, cuja principal atividade é a pesquisa sobre a doença. “Entrei em contacto com ele e expliquei-lhe que éramos uma família humilde e que não conhecíamos mais ninguém como ela. Ele disse-me que ia estar numa conferência de 23 a 27 de junho de 2014, a dar palestras e a contactar com as crianças e os pais e que, se conseguíssemos ir, teria todo o gosto em ver a Amanda pessoalmente e avaliá-la”, contou Teresa Martins, enquanto mostrava os emails que trocou com o médico.

Campanha “Juntos pela Amanda”

Teresa está desempregada, já que tem que ter disponibilidade para levar a Amanda às consultas de fisioterapia e terapia da fala, pelo que só o marido trabalha para sustentar uma família que tem mais duas crianças. As dificuldades financeiras impossibilitam os pais de despenderem seis mil euros para a viagem à Califórnia, nos Estados Unidos da América, para que a pequena Amanda seja vista pelo médico Paul Grossfeld. No entanto, cheia de esperança de poder melhorar a qualidade de vida da filha, Teresa Martins pôs “mãos à obra”.

“Como não temos dinheiro, decidi fazer uma campanha de angariação de fundos. Fiz uma página no Facebook intitulada ‘Juntos pela Amanda’, que tem tido uma boa adesão. Abri uma conta solidária no BPI e distribui latas por alguns estabelecimentos comerciais, cuja lista está publicada na página de Facebook”, contou.

Para o fim do ano, está a ser preparado um concerto solidário com a presença de quatro grupos musicais. O cantor Zé Amaro também já se associou à causa e, num espetáculo em Água Longa, Santo Tirso, no sábado, 5 de outubro, fez Amanda e os pais subirem ao palco, dando a conhecer a campanha. O artista ainda doou chapéus e bonés que, ao serem vendidos, vão engrossar a verba angariada.

Os valores conseguidos também são publicados na página de Facebook, para que a campanha seja bem acolhida e tenha credibilidade. “Por isso é que também publico os locais onde estão as latas, para não sermos prejudicados por possíveis burlões”, explicou Teresa Martins. Até agora, foram angariados cerca de 400 euros, mas muito caminho há para trilhar rumo à meta.

Os donativos podem ser feitos através de transferência bancária, para a conta solidária da Amanda, com o NIB 0010 0000 5003 6270 0018 8.

O que é a síndrome de Jacobsen?

É uma doença rara e resulta da eliminação da região terminal do braço longo do cromossoma 11 (os seres humanos têm 23 cromossomas, que são constituídos pelo DNA), provocando atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, anomalias craniofaciais, defeitos cardíacos variados e empobrecimento do sangue. Também está associada a alterações do comportamento, como agressividade, défice de atenção e hiperatividade. A Amanda é um dos poucos mais de 200 casos estimados no mundo com síndrome de Jacobsen, cuja esperança média de vida não é conhecida.

Já passou pelo Instituto de Genética no Porto, Hospital Maria Pia, Hospital de Santo António, SMIC (Serviço Médico de Imagem Computorizada), onde foi sujeita a ressonâncias magnéticas e ecografias cerebrais, já que parte do cérebro está completamente morta.

A Amanda só começou a segurar a cabeça com um ano, sentou-se pela primeira vez com dois e andou aos três. Começou a falar este ano e utiliza palavras básicas, mas a terapia ocupacional revelou-se um importante tratamento para a evolução da criança.

Quase não existe informação sobre a doença, mas através do Facebook, Teresa Martins encontrou outras mães, de Espanha e do Brasil, com o mesmo problema. Agora, através da rede social, trocam histórias e experiências, no sentido de melhorarem a qualidade de vida dos filhos.